常染色体優性多発性嚢胞腎について

常染色体優性多発性嚢胞腎について

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常染色体優性多発性嚢胞腎(じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん)は、腎臓に液体のたまった「嚢胞(のうほう)」が多数できる病気です。嚢胞(のうほう)は年齢とともに徐々に大きくなり、これと共に腎機能が悪くなります。腎機能の悪化が進んでいくと血液透析などの透析療法が必要になり、本邦では平均して60代前半に透析療法が必要になると言われています。日本における透析になる原因疾患の第5位が常染色体優性多発性嚢胞腎であり、現在では最も若くして透析に至る病気になっています。

1.遺伝形式

多発性嚢胞腎の多くは常染色体優性遺伝という形式をとる遺伝性の病気です。この常染色体優性という意味は、片方の親がこの病気であると子供がこの病気である確率は50%と推測されるというころを意味します。

2.症状・診断・合併症

若いころは無症状であることが多いのでこの病気に気づかれないことが多いですが、年齢を重ねるごとに腎嚢胞に出血を起こしたり感染症を起こしたりすることで気づかれます。また、腎機能が悪化したりくも膜下出血を起こしたりした状態で初めて気づかれるということもあります。CTやMRIなどの画像検査や血縁者の病気の状況などにより診断されます。多発性嚢胞腎は腎機能障害や血尿、嚢胞への感染以外にも、くも膜下出血の原因となる脳動脈瘤、心臓弁膜症、肝臓など他の臓器の嚢胞、高血圧症、大腸憩室などを合併することが知られています。

多発性嚢胞腎のCT(左)、MRI(右)。左右の腎臓に赤い矢印で示される多数の嚢胞が見られます。

3.治療

これまでの多発性嚢胞腎の治療は、血圧の管理や、他の腎臓病と同様の管理を行うことが一般的でした。これに加えて、嚢胞が大きくなることを抑えたり、多発性嚢胞腎における腎機能低下を遅くしたりすることができる、バゾプレシン受容体拮抗薬であるトルバプタン(商品名:サムスカ)という薬による治療が2014年より可能となりました。2017年の報告において、早期から治療を開始した群のほうが遅れて治療を開始した群よりも腎機能悪化が抑えられたとされ、早期からの治療の重要性が確認されました。また、同年に報告されたREPRISE試験では、55歳未満でeGFR 25-65mL/min/1.73m2であれば総腎容積に関係なく腎機能悪化を抑えるということが明らかとなりました。日本では、年齢に関係なく、左右の腎容積の合計が750mL以上、年あたりの増大率が5%以上であればトルバプタンの適応となります。

トルバプタンによる治療を行う場合は、治療開始の際に2泊3日~3泊4日の入院が必要となります(病状に応じて異なります)。入院中には血圧・体重・尿量のチェックを含め、種々の検査を行います。治療が必要と考えられる方は比較的若い方から年配の方まで様々です。お仕事をされながら治療を受ける方も多くおられますので、そのお仕事にあわせた投与計画を決めていきます。

4.東大病院における多発性嚢胞腎外来

東京大学医学部附属病院腎臓・内分泌内科外来では、多発性嚢胞腎の専門外来を設置しています。外来の流れは下記のようになります。

多発性嚢胞腎外来の流れ

 ・症状や血圧などの確認、病気・難病申請・今後の診療の流れについて説明
 ・各種合併症の確認(血液検査・尿検査・心エコー・腹部MRI・頭部MRIなど)
 ・定期的な腎臓の評価(診察の間隔は病状により異なります)

東大病院の多発性嚢胞腎外来では、医療者とご本人が情報を共有し納得のいく診療を進めていきたいという診療方針から、すべての検査結果を書面でお伝えしています。両方の腎臓の大きさの合計を総腎容積と言いますが、こちらも毎回の検査で数値化したものを説明致します。皆様に最新の情報を提供したうえで、どのように治療を進めていくか十分相談した上で決めておりますので、ご希望はある際には遠慮なくおっしゃってください。

多発性嚢胞腎外来は、初診・再診ともにお電話で予約が可能です。

● 多発性嚢胞腎初診外来 
月曜午前 担当医:本田謙次郎(03-5800-8630 初診は2をプッシュ)

● 多発性嚢胞腎再診外来
月曜・水曜午前 担当医:本田謙次郎(03-5800-8630 再診は1をプッシュ)

再診外来の予約が混雑しており、2017年の時点で約2か月先の予約取得となります(早い日時がたまたま空いていることもございます)。ご不便をおかけいたしますが、余裕をもってのご予約をお願い致します。
病状によって半年後あるいは1年後に再診となることがありますが、お仕事の都合やその他の理由で再診日が予定より遅くなるということもあると思います。遅れても受診することがより大事ですので、落ち着いたところで受診の予約をなさってください。